2025年3月19日，上海——专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业正序生物（上海）今日宣布，其自主研发的碱基编辑药物CS-101在治疗β-地中海贫血症（β-地贫）方面再创佳绩，在与广西医科大学第一附属医院合作开展的关于碱基编辑药物CS-101的临床研究中成功治疗了第二位外籍患者——一名来自马来西亚的β-地中海贫血症患者。这是继首例基因编辑治愈来自老挝的β-地贫外籍患者后，正序生物在全球范围内取得的又一重要成果。
▲ 马来西亚β-地中海贫血症患者接受碱基编辑药物（正序生物CS-101）治疗后已经摆脱输血依赖并回归正常生活
马来西亚地贫患者成功治疗，疗效显著
此次接受正序生物CS-101治疗的马来西亚患者为输血依赖型β-地中海贫血症患者。在接受CS-101治疗前，输血频率达到每月约6单位红细胞。经过CS-101治疗后3个月，患者的总血红蛋白浓度升高至120 g/L并且保持稳定，成功实现脱离输血依赖的目标，回归正常生活。这一成果再次验证了正序生物CS-101在治疗β-地中海贫血症中的卓越疗效和安全性。
首例外籍患者脱离输血依赖已超8个月
正序生物治愈的首例外籍患者——来自老挝的18岁β-地贫女孩，自接受CS-101治疗后，目前已成功脱离输血依赖超过8个月，生活质量显著提升。这一长期疗效表明正序生物CS-101对多种地域性突变导致的地贫患者都具有“一次治疗，终身治愈”的潜力。
正序生物CS-101：Best-in-Class基因编辑疗法
正序生物CS-101注射液采用了公司自主知识产权的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）（Wang et al., Nat Cell Biol, 2021），该技术由上海科技大学自主研发，具有高效、安全的特点。CS-101通过采集患者自体造血干细胞，利用tBE精准编辑患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能（Han et al., Cell Stem Cell, 2023）。随后，将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者自身血红蛋白浓度达到健康人水平，从而彻底摆脱输血依赖。
与传统的输血疗法和异体造血干细胞移植相比，CS-101具有显著优势：
基于自体干细胞的基因编辑治疗：无需长时间等待配型，制备周期仅需数周。
高效安全：自主研发的tBE技术避免了DNA双链断裂，有效避免了DNA大片段缺失、染色体异位、脱靶突变等风险。
快速见效：使患者在短时间内完成造血重建，迅速达到健康人血红蛋白水平。
治愈血红蛋白病，造福全球患者和家庭
作为血红蛋白病的一种，β-地中海贫血症是全球最常见的单基因遗传病之一，尤其在东南亚、地中海沿岸国家、中东地区和我国南方地区发病率较高。据统计，东南亚地区约有3亿人携带地中海贫血症突变基因；另一种遗传性血红蛋白病为镰刀型细胞贫血病，在全球多个国家也广泛存在，全球镰刀型细胞贫血病突变基因携带者约占总人口的3.5%，每年大约有30万名婴儿出生时即患有镰刀型细胞贫血病。正序生物CS-101在临床试验上的成功为全球β-地贫症等血红蛋白病患者带来了新的希望。
目前，正序生物CS-101注射液针对β-地中海贫血症的临床I期试验已经完成全部患者回输，所有患者均在回输后1个月内摆脱输血依赖，并迅速达到正常人血红蛋白水平，展现了全球同类最好（Best-in-Class）药物的潜力。同时，公司正在全球范围内开展针对镰刀型细胞贫血病的IIT研究。正序生物致力于推进中国原创基因编辑技术的临床转化，开发全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物和同类最好的基因编辑治疗药物，为全球患者带来彻底治愈疾病的曙光。
（特别感谢广西医科大学第一附属医院、上海科技大学及上海临床研究中心）
关于正序生物
正序生物（CorrectSequence Therapeutics™）是一家专注于新型基因编辑技术的临床阶段生物医药科技公司，孵化自上海科技大学。公司致力于利用自主原创的碱基编辑体系，开发突破性精准疗法，造福全球患者和家庭。正序生物以变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）为代表的自主知识产权碱基编辑系统创建了多种精准疗法，针对遗传疾病、代谢疾病和心血管疾病等布局了多条管线。首条管线针对血红蛋白病，目前处于临床试验阶段。
欲了解更多信息，请访问官网：www.correctsequence.com
