国际罕见病日 | 正序生物原创碱基编辑药物助力罕见病彻底治愈

2025-02-28 12:00:00 正序生物 90

今天是第18个国际罕见病日(Rare Disease Day),今年的主题是“More Than You Can Imagine”(中文主题:不止罕见),呼吁社会不仅关注罕见病本身,更要看到罕见病患者背后所展现出的无限生命力与可能性。正序生物原创碱基编辑疗法帮助全球β-血红蛋白病患者摆脱输血依赖,让罕见病患者实现“一次治疗,终身治愈”,焕发生命活力。

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 ▲ 2025年国际罕见病日的主题海报(图源 rarediseaseday.org)

罕见病,又称“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,通常为慢性、严重性疾病,常危及生命。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病是指患病率低于总人口0.65‰~1‰的疾病。据公开资料显示,全球已确认的罕见病超过7000种,其中包括地中海贫血症、镰刀型细胞贫血病、渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。约80%的罕见病为遗传性疾病,全球罕见病患者约为3亿,我国罕见病患者超过2000万。

地中海贫血症与镰刀型细胞贫血病

地中海贫血症(Thalassemia)和镰刀型细胞贫血病(Sickle Cell Disease,SCD)是两种常见的遗传性血红蛋白病,均已被全球和中国纳入罕见病目录。

地中海贫血症主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型,全球范围内尤其在东南亚、地中海沿岸国家、中东地区以及我国南方地区发病率较高。据统计,东南亚地区约有3亿人携带地中海贫血症突变基因。

镰刀型细胞贫血病则是由于β-珠蛋白基因突变使红细胞呈镰刀状的遗传性疾病,全球约有3.5%的人口携带其突变基因,每年约有30万名婴儿出生时患有此病。该病在非洲、地中海地区、中东和印度等地区发病率较高,但在全球范围内仍符合罕见病的定义。

我国分别于2018年将镰刀型细胞贫血病纳入《第一批罕见病目录》、2023年将地中海贫血(重型)纳入《第二批罕见病目录》,旨在提高公众认知、推动政策支持,同时加速针对罕见病的技术开发和临床应用。

正序生物原创变形式碱基编辑技术为罕见病患者带来希望

近年来,随着基因编辑技术的飞速发展,碱基编辑技术(Base Editing)为罕见病的治疗带来了新的希望。作为全球领先的碱基编辑技术公司,正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器(transformer Base Editor,tBE)开发的创新疗法在罕见病治疗领域取得了突破性进展。

正序生物针对β-地中海贫血症开发的碱基编辑药物CS-101已在多例国内外患者中展现出卓越的疗效和安全性,成功帮助患者摆脱输血依赖,回归正常生活。快速、安全、长效的临床结果使CS-101具有成为全球最好(Best-in-Class)基因编辑药物和全球首创(First-in-Class)碱基编辑药物的潜力。同时,针对镰刀型细胞贫血病的IIT研究也在全球范围内稳步推进。该疗法不仅为β-地中海贫血症和镰刀型细胞贫血病患者带来了新的希望,也为其他罕见病的治疗提供了新的思路。

正序生物将持续致力于中国原创碱基编辑技术的临床转化,快速推进碱基编辑药物上市,为全球罕见病患者带来彻底治愈的曙光。

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