▲ 2026年国际罕见病日的主题海报
（图源 rarediseaseday.org）
今年2月28日是第19个国际罕见病日（Rare Disease Day），延续了“More Than You Can Imagine”（中文主题：不止罕见）的主题，呼吁全社会看到罕见病患者所展现出的无限生命力与可能性。正序生物开发的原创碱基编辑药物（CS-101注射液和CS-121注射液）已经成功治疗数十位海内外患者（β-地中海贫血患者、镰刀型细胞贫血病患者、家族性高乳糜微粒血症患者、严重高甘油三酯血症患者），帮助他们回归正常生活，焕发生命活力。
▲ β-地贫患者（右1）在接受正序生物CS-101注射液治疗后已经成功摆脱输血依赖超过24个月，恢复正常学习和生活
▲ CCTV报道首例外籍（老挝）β-地贫患者（右1）在接受正序生物CS-101注射液治疗后成功摆脱输血依赖并出院，回归正常生活
▲ 人民日报报道巴基斯坦β-地贫女孩（左1）在接受正序生物CS-101注射液治疗后成功摆脱输血依赖并出院，回归正常生活
▲ 镰贫患者在接受正序生物CS-101注射液治疗后HbF显著增加且稳定提升至60%以上，患者不再出现血管阻塞和阵痛现象。图为患者治愈后接受《凤凰卫视》采访。
▲ 2025年10月21日，全球首例接受APOC3基因编辑治疗（正序生物CS-121注射液）的家族性高乳糜微粒血症患者（右5）完成给药并顺利出院。在单次最低剂量给药后，患者空腹TG水平和APOC3水平持续下降，截至目前未发生不良反应。
什么是罕见病？
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病。据统计，目前全球罕见病患者约有3亿，我国罕见病患者约有2000万，每年新增罕见病患者超20万。
据公开资料显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中80%为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10%。约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%于5岁前死亡。
关于血红蛋白病
血红蛋白病是由于基因突变导致血红蛋白结构异常或合成障碍引起的遗传性血液疾病，主要包括地中海贫血和镰刀型细胞贫血病两种类型。2018年，我国将镰刀型细胞贫血病纳入《第一批罕见病目录》，之后在2023年又将地中海贫血（重型）纳入《第二批罕见病目录》。全球约有1.5%的人口携带β-地中海贫血突变基因，每年超过6万新生儿患有β-地中海贫血；全球约有3.5%的人口携带镰刀型细胞贫血病突变基因，每年超过30万新生儿患有镰刀型细胞贫血病。重型β-地贫和镰贫患者需要终生依赖输血和服药，患者和家庭承受着巨大的经济压力和疾病带来的痛苦。
关于家族性高乳糜微粒血症
家族性高乳糜微粒血症综合征（Familial Chylomicronemia Syndrome，FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于脂蛋白脂肪酶（Lipoprotein lipase，LPL）基因或参与调控LPL活性的关键基因发生双等位基因突变，导致脂蛋白脂肪酶功能受损，使甘油三酯的分解代谢产生障碍，从而造成体内乳糜微粒的蓄积，通常患者的空腹甘油三酯（TG）水平≥10 mmol/L (885 mg/dL)，全球发病率在十万分之一到百万分之一之间。空腹TG水平的极度升高可能引发不可预测且潜在致命的急性胰腺炎等严重并发症。
正序生物碱基编辑药物为全球罕见病患者带来治愈曙光
CS-101注射液：针对全球患者最多的单基因遗传病——β-血红蛋白病，正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑技术tBE（transformer Base Editor）开发了“一次治疗，终身治愈”的原创碱基编辑药物——CS-101注射液，其核心优势在于tBE在不切断DNA双链的情况下即可对单碱基突变进行校正，不会引发DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，更安全高效。同时，通过采集患者自体造血干细胞，并在体外利用tBE对其进行编辑后再回输至患者体内的方式，让患者避免了长期的等待。从造血干细胞的采集、编辑到回输仅需数周时间，在回输后两周内患者的造血功能即可实现快速重建。临床数据显示，相比较基于CRISPR技术的基因编辑药物，正序生物CS-101注射液可以显著加速患者完成造血重建，更快地达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖，具有同类型产品最佳（ Best-in-Class ）的潜力。
目前，全部接受CS-101注射液治疗的患者（β-地贫和镰贫患者）均已成功摆脱输血依赖，治愈率达到100%，最长随访已超过28个月。
CS-121注射液：针对家族性高乳糜微粒血症，正序生物利用tBE开发了首款体内基因编辑药物——CS-121注射液，可实现“一次给药，终身有效”的降甘油三酯的目标。tBE由脂质纳米粒（Lipid Nanoparticle，LNP）包装，通过静脉注射给药递送至患者肝脏，对靶标基因APOC3进行精准碱基编辑，模拟天然APOC3功能缺失人群中的有益突变，下调APOC3的基因表达，进而达到降低甘油三酯水平的目的。除了此项罕见病症，该款基因编辑药物也同样适用于其他类型的持续性乳糜微粒血症/高甘油三酯血症。目前，CS-121注射液已经在IIT研究中成功治疗多位持续性乳糜微粒血症/高甘油三酯血症患者。
作为中国唯一一家同时拥有自主原创的ex vivo（体外）和in vivo（体内）基因编辑药物且已顺利进入临床阶段的生物科技公司，正序生物将持续推进tBE技术在更广泛疾病领域的临床转化，加速碱基编辑药物CS-101注射液和CS-121注射液的临床和上市进程，同时积极探索tBE治疗其他遗传性罕见病的潜能，为全球更多罕见病患者带来治愈的希望！
